Les malformations congénitales

 

Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques déjà présentes avant la naissance. Elles sont généralement apparentes dès la première année de vie.

• Bien que leur cause soit souvent inconnue, certains facteurs génétiques et environnementaux, ainsi que les infections, augmentent le risque de développement de ces anomalies.

• Avant la naissance, le diagnostic peut reposer sur les facteurs de risque chez la mère, les résultats d’examens échographiques, ainsi que parfois d’analyses de sang, d’une amniocentèse ou d’un prélèvement de villosités choriales.

• Après la naissance, le diagnostic peut reposer sur un examen clinique, des examens d’imagerie et des analyses de sang.

• Certaines malformations congénitales peuvent être prévenues en veillant à suivre un régime alimentaire équilibré pendant la grossesse et à éviter la consommation d’alcool, les radiations et certains médicaments.

• Certaines malformations congénitales peuvent être corrigées par intervention chirurgicale ou contrôlées grâce à des médicaments.

Les malformations congénitales peuvent concerner n’importe quel organe du corps, notamment les suivants :

• Os, articulations et muscles

• Cerveau et colonne vertébrale

• Tube digestif

• Cœur

• Voies urinaires et organes génitaux

Certaines malformations congénitales sont plus fréquentes que d’autres.

Causes et facteurs de risque des malformations congénitales

Face à la complexité du processus, qui, partant d’un ovule fécondé aboutit au développement de millions de cellules spécialisées qui constituent un être humain, il n’est pas surprenant que les malformations congénitales soient relativement fréquentes. Bien que leur cause soit habituellement inconnue, certains facteurs génétiques et environnementaux augmentent le risque de développement de ces anomalies. Ces facteurs comprennent l’exposition aux radiations, certains médicaments ( Médicaments qui peuvent poser des problèmes pendant la grossesse*), l’ alcool, les carences nutritionnelles, certaines infections contractées par la mère et les maladies génétiques.

Certains risques peuvent être évités. D’autres subsistent quelle que soit la bonne volonté de la femme enceinte pour suivre un mode de vie sain et équilibré. De nombreuses malformations congénitales se développent avant même que la femme apprenne qu’elle est enceinte.

Exposition à des substances nocives (tératogènes)

Un agent tératogène est une substance qui peut induire ou augmenter le risque de développement d’une malformation congénitale. Les tératogènes incluent :

• Radiations (notamment les rayons X)

• Certains médicaments

• Toxines (notamment l’alcool)

La plupart des femmes enceintes exposées à des agents tératogènes ont des enfants en bonne santé. Le risque de malformation congénitale dépend de la période d’exposition, de l’ampleur et de la durée de l’exposition à l’agent tératogène .

L’exposition à un agent tératogène affecte en général l’organe du fœtus qui est en train de se développer au moment de l’exposition. Par exemple, l’exposition à un agent tératogène pendant la période gestationnelle correspondant au développement de certaines structures cérébrales, est associée à une plus grande probabilité de malformations de ces structures.

Nutrition

Un régime alimentaire équilibré doit être suivi pour préserver la santé du fœtus. Ainsi, un régime pauvre en acide folique ( folates) augmente le risque de spina bifida chez le fœtus, ou d’autres anomalies du cerveau ou de la moelle épinière, connues comme des malformations du tube neural. Un bec de lièvre (lorsque la lèvre supérieure est coupée en deux) ou une fente palatine (fente de la voûte du palais) sont également plus susceptibles de survenir.

L’ obésité maternelle contribue aussi à augmenter le risque de malformations du tube neural.

Facteurs génétiques et chromosomiques

Des anomalies peuvent être présentes au niveau des chromosomes ou des gènes. Ces anomalies peuvent être transmises par les parents, qui peuvent être touchés eux-mêmes  ou être simplement porteurs du gène qui provoque l'anomalie. Les porteurs sont les personnes qui ont un gène anormal codant une certaine maladie, mais qui ne présentent pas de symptômes de cette maladie.

Cependant, de nombreuses malformations congénitales sont dues à de nouvelles anomalies chromosomiques ou mutations génétiques qui apparaissent chez l’enfant et qui ne sont pas héritées des parents.

Les malformations congénitales d’origine génétique se caractérisent souvent par d’autres anomalies que la simple malformation visible au niveau d’une zone corporelle.

Infections

Certaines infections chez la femme enceinte peuvent induire une malformation congénitale . Le risque de malformation congénitale liée à une infection dépend de l’âge du fœtus au moment de l’exposition à l’infection.

Les infections qui sont le plus susceptibles de provoquer des malformations congénitales sont les suivantes :

• Varicelle

• Cytomégalovirus

• Mégalérythème épidémique (infection au parvovirus B19, cinquième maladie)

• Herpèsvirus

• Rubéole

• Syphilis

• Toxoplasmose (qui peut être transmise par la litière des chats)

La femme peut être atteinte de l’une de ces infections et ne pas le savoir, car les symptômes peuvent être très légers, voire absents, chez l’adulte.